Die Blutgerinnungsstörung, umgangssprachlich als Bluterkrankheit bekannt, tritt hauptsächlich bei Männern auf und ist eine vererbte Erkrankung mit einem Gendefekt auf dem X-Chromosom. Frauen können das defekte Gen durch ihr gesundes X-Chromosom kompensieren. Betroffene haben Probleme mit der Blutgerinnung, was zu unstillbaren Blutungen führen kann, auch ohne Verletzung, vor allem in den großen Gelenken.
Der Erbgang der Hämophilie hängt davon ab, ob das defekte Gen vom Vater oder der Mutter stammt. Wenn die Mutter das defekte Gen trägt, entwickeln nur Söhne die Krankheit, wenn sie das defekte X-Chromosom erben. Bei Vererbung durch den Vater bleiben die Söhne gesund, da sie immer das X-Chromosom der Mutter erhalten. Töchter erben das Hämophilie-Gen des Vaters, erkranken aber nicht, da sie den Defekt durch das gesunde X-Chromosom der Mutter ausgleichen können.
Es gibt zwei Arten von Hämophilie: Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Krankheit tritt bei etwa einem von 10.000 Menschen bei Hämophilie A und bei einem von 30.000 Menschen bei Hämophilie B auf. Frauen sind meist nur Überträgerinnen der Krankheit und können den Mangel an Gerinnungsfaktoren durch ihr gesundes X-Chromosom ausgleichen.
Die Schwere der Hämophilie hängt von der Restaktivität der Gerinnungsfaktoren VIII und IX im Blut ab. Durch regelmäßige Gabe von Gerinnungsmedikamenten können Komplikationen vermieden werden. Der Welthämophilie-Tag am 17. April 2024 erinnert an die Blutgerinnungsstörung und zeigt die Fortschritte in der Behandlung seit den Anfängen im Jahr 1935. Neue Therapieansätze wie Gen- und Zelltherapie könnten weitere Fortschritte bringen.
Anlässlich dieses Aktionstages möchten wir Sie dazu ermutigen, Ihre Geschichte über den Einfluss der Hämophilie auf Ihr alltägliches Leben zu teilen. Wir würden gern Ihre Geschichte sowie Ihre Erfahrungen (auf Wunsch gern anonymisiert) auf unserer Webseite veröffentlichen. Nur Mut!
Bitte senden Sie Ihre Geschichte an Frau Dr. Stefanie Hammer unter haemophiliezentrum@med.uni-tuebingen.de
